基本簡介

“漸凍人”的特征是腦和脊髓中的運動神經細胞(神經元)的進行性退化，由于運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發展一般是迅速而無情的，從出現癥狀開始，平均壽命在2-5年之間。

“漸凍人”又因美國著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而稱為葛雷克氏癥 (Lou Gehrig's disease)。

相關分類

臨床上癥狀大致可分為二型

四肢侵犯

1)以四肢侵犯開始：首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然后向他處蔓延，最后才產生呼吸衰竭。

延髓肌肉麻痹

2)以延髓肌肉麻痹開始：在四肢動作良好之時，就出現吞咽、講話困難現象，很快地進展成呼吸衰竭。醫界對致病原因并不十分了解，百分之五的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有一部分是環境因素，如重金屬中毒、鉛中毒，不過百分之九十的病例都是原發性，也就是不明原因。認為造成運動神經萎縮的主要原因，是細胞內的麩胺酸無法代謝，堆積在運動神經元細胞內產生毒性，造成神經細胞的縮萎。

漸凍過程

1.癥狀開始期：罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。此時需由神經肌肉科醫師作肌電圖、神經傳導速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。

2.工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現障礙。此時需要適度休息，以免病情加重。并由復健科醫師評估，提供必要復健，且由社工師協助心理調適及社會資源。

3.生活困難期：病程進入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期：進入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴重障礙，進食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護，有些則接受安寧團隊的服務。

臨床表現

一)根據病變部位輕重不同，可見兩類癥狀：

1、上神經元的癥狀包括：精細度變差、肌力減退、痙攣、病態反射、彎曲痙攣及假性延髓征象。

2、下神經元的癥狀包括：肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動、及易抽筋。 剛開始可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐，容易疲勞等一般癥狀，慢慢的會進展為肌肉萎縮與吞咽困難，最后產生呼吸衰竭。

二)根據開始的癥狀不同，可分為兩種疾病發展模式：

1、以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然后向其它部位蔓延，最后才產生呼吸衰竭。

2、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢運動還算良好時，就已經出現吞咽、講話困難的癥狀，接著很快就進展為呼吸衰竭。

治療方法

還沒有有效的治療方式，成功最可能來源于所謂的“雞尾酒”療法，即針對多種可能致病原因開展綜合治療。多種針對ALS疾病不同方面的治療組合包括：抗谷氨酸藥物、神經保護劑、神經營養因子、對癥治療和干細胞基因治療等。

核準使用于治療ALS的藥物僅有Riluzole(Rilutek)，臨床試驗已經證實Riluzole可以延長ALS患者達3至6個月的生命，它的作用主要是以延緩疾病的惡化，而不是根治ALS;此外，也有試驗顯示維他命E可以延緩疾病惡化，但是并不會延長病患生命。

其它許多有潛力的藥物，包括治療癲癇的藥物、COX-2選擇性抑制藥物和輔脢等等都正在臨床試驗中。

1、抗谷氨酸藥物包括1)Riluzole(Rilutek，利魯唑)每日100mg，是目前證實唯一有效的藥物，雖然效果有限，但畢竟是藥物有效治療的開始。;

2)Lamotrigine;

3)支鏈氨基酸，包括L-亮氨酸、L-異亮氨酸、L-纈氨酸，主要是增強谷氨酸的氧化作用;

4)Gabapentin;

5)右旋甲氧甲基嗎啡喃。后四種均需要更多的臨床實驗去評估療效。

2、神經保護劑包括

1)維生素E;(2)Selegiline;(3)N-乙酰半胱氨酸;(4)DHA脫氫表雄甾酮。神經保護劑的神經保護作用均尚未證實。

3、神經生長和營養因子：類胰島素生長因子-1。

對癥治療包括無創雙相正壓通氣(BIPAP)、經皮內鏡胃小腸造瘺(PEG)、黏液溶解劑、抗抑郁治療、安眠藥和日常生活護理。

物理治療

維持較好的肌力與動作能力，并在身心舒適的狀況下，保持日常生活功能的獨立，以提升生活質量，彰顯生命的光輝。

針對疼痛的情形，物理治療師可利用各種熱療和電療，如熱敷、蠟療、短波、雷射、超音波、經皮神經剌激等，或利用萬能的雙手幫他按摩做運動，都有緩解的效果，尤其是充滿關懷的按摩，力道雖輕，但透過治療師的觸感判斷，舉凡缺氧、痙攣、緊繃而導致的肌肉筋骨關節疼痛均可立即解除。方便又實用。

肌肉逐漸無力，導致動作能力逐步下降是另一個常見而困擾的問題，這就不是被動等著按摩所能幫忙，必須自己主動采取行動才可以，抬抬手，踢踢腳，能走路就不要坐輪椅，能坐起，就不要躺床上，只要遵循治療師的交待，不要勉強，不要太勞累，每天做一次全身伸展操，以保持筋骨靈活和肌肉力量，昨天能做的今天就照著復習一次，如此而已，簡單又明了。

如果已有一部份功能喪失了，在盡量保持獨立的原則下，也可以考慮利用輔具來代償和幫忙，例如，走不動了可以拐杖，甚至輪椅來代步，只是在什么狀況之下，該用那種輔具，就需要治療師的專業判斷，以免太早使用，使用過度，而妨害自我功能的發揮，或太晚使用，使用不及而惡化了生理狀況。

全身水療

水療，就是水中的康復運動治療，水越深壓力越大，對血液、淋巴回流有很大幫助，全身浸泡在水中時，溫水可降低不正常的肌肉張力，水對身體提供良好的支持與保護，水中運動既安全又有效，水的浮力讓體重大大減輕，雖然在陸地上不良于行，在水中卻可以輕易的活動、行走，借著水的浮力來誘發肢體的活動，對比較有力氣的肌肉，就可利用水的阻力給予適當的運動訓練，對于重度病患可以利用一些浮具支持和保護，便可以自由自在的漂浮于水中;按照病人的情況、需求、進度，給予不同程度的水中運動治療，從簡易到困難，由物理治療師來設計。水療首先要有良好的無障礙環境，適當的水溫、室溫，先由醫師作出正確的診斷，物理治療師給予評估后，按照病人的需求、進度、給予不同的水中運動治療;全身水療池以振興復健醫學中心而言，水療池長11公尺，寬6.5公尺，深度由90公分-110公分，水療池周邊設有不銹鋼扶手，水療池兩邊各設有一組平行杠，可作水中站立、行走、訓練或水中運動治療用;并放置沉水式訓練椅一張，可供患者在水中休息及水中運動訓練用。池邊加設自動升降移位器，便于使用輪椅患者由水療池外移位到池內，地板防滑及坐式更衣淋浴均為必要之設施。

護理方法

營養護理

1)嗅覺期：因食物香味刺激前腦造成覓食動機。此一動機可因肝醣下降刺激腸胃荷爾蒙而增強，也可因情緒低落，憂郁而減弱。

患者：保持樂觀進取，不吝請求。 醫療人員：運用一切有效溝通管道溝通。 營養對策：正常飲食，避免高Tryptophan飲食，如玉米。 營養目標：保持食欲。

2) 咀嚼期：患者因下顎舌頭肌反射過強，以致無法有效咀嚼，更無法有效啟始吞咽動作。 患者：與家屬共同做好餐飲前后下顎關節之柔軟按摩熱敷及口腔牙齒保健。 醫療人員：運用有效肌肉松弛劑，止痛藥。營養對策：增加液體飲食，加強飲食中脂肪及蛋白質比重。 營養目標：保持體重。

3)吞咽期： 患者因聲門肌肉無力及協調性差，致極易造成吸入性肺炎。 患者：應審慎考慮進行胃造口手術及要求家屬做好術后傷口清潔。 醫療人員：提供胃造口手術之詳細資料供作患者參考之依據并轉介相關手術部門。 營養對策：全流質飲食，加強飲食中脂肪及蛋白質比重，及提高免疫力之特殊配方，手術前后幾周之全靜脈營養應被考慮。 營養目標：保持體重，預防感染。

4) 胃腸蠕動期： 患者因長時間臥床，飲水不足，細菌感染，易發生腸阻塞，便秘，腹瀉。患者：應審慎考慮進行全靜脈營養，家屬應做好定時衛浴清潔。 醫療人員：提供全靜脈營養之詳細數據供作患者參考之依據，應避免使用中樞性整腸藥物，如Novamine。

營養對策：全流質食物，加強飲食中脂肪及蛋白質比重，及提高免疫力之特殊配方，間歇性居家之全靜脈營養應被考慮。 營養目標：保持體重，預防感染，避免體液及電解質不平衡，補充稀有元素及維生素。

呼吸護理

運動神經元疾病患者因吸氣與呼氣肌肉都被侵犯，通氣與咳嗽都會受到影響，因此患者如果患有感冒時，產生痰液不易咳出，易使肺葉萎縮而導致肺炎。

安寧護理

一般人認為安寧療護只是在照顧癌癥末期、有痛苦癥狀的病患，事實上，安寧療護只是一種理念與運動;對于任何疾病末期，只要是治愈性治療已經盡力給予了，而仍有疼痛、呼吸困難，其它不適癥狀，需要提供緩和醫學照顧，及心理與心靈幫助者，皆是安寧療護之范圍。

因此，運動神經元疾病之病患在疾病進行的過程之中，已發生身、心、靈及家屬、病患間的照顧需要，以合乎安寧療護之照顧精神。

也就是說，提供一個像家的環境，在親友的陪伴照顧之外，醫療專業團隊包括神經肌肉內科醫師、復建科醫師、物理治療師、職能治療師、語言治療師、社工師、呼吸治療師、營養師、護理師、機械電子專家、心理及心靈宗教師及義工等，一起來照顧病患，使其身心靈得著完全照顧，在各個病程發展中，使病患生命有質量、有尊嚴。

其他相關

運動神經元

運動神經元是控制我們身體活動的神經細胞，可分為上運動神經元及下運動神經元;一般而言，在腦中的運動神經元稱為上運動神經元，而在腦干及脊髓中的運動神經元稱為下 運動神經元。脊髓中的下運動神經元控制身體的大部分，而腦干中的下運動神經元控制頭、面和咽喉的肌肉。

上運動神經元對下運動神經元實施精細復雜的控制，使運動平穩、直接并有各種張力變化。下運動神經元與肌肉直接相連，發送運動信號給肌肉。

不良影響

一般當下運動神經元遭受侵蝕時，以肌肉萎縮的癥狀為主，通常出現在手掌、指尖的肌肉萎縮、虎口萎縮，慢慢地，惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭。

若上運動神經元也受到傷害，那么患者除了肢體無力外，還會因為肌肉張力的偏高，而變得容易痙攣、僵硬、反射增強，表現為患者走路時一跳一跳的，無法協調，有時患者的膝蓋會一直抖個不停對于ALS來說，因為上、下運動神經元都在逐漸死亡，所以通常這些癥狀會混合出現，既有肌肉無力和萎縮，又有肌肉強直和痙攣。

我國現狀

在中國，有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。 這是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但這個過程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無力。

著名“漸凍人”霍金教授

今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，連控制眼球轉動的微少肌肉也不例外。最終等待他們的是呼吸衰竭。 不過，這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發生，他們清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。 漸凍人癥是運動神經元疾病的一種，學名叫肌萎縮性脊髓側索硬化癥(簡稱ALS)，又因美國著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而稱為葛雷克氏癥。

北京協和醫院神經科主任崔麗英說，該病發病率為十萬分之四，多發生在40歲以后，中國約有20萬患者。

截止到2010年，近6年，在北京志愿者組織“融化漸凍的心”登記的3000例漸凍人中，浙江省有100例。

目前人類對于此病知之甚少。既查不到任何發病原因，也沒有辦法治療，患者的平均存活時間，只有3年。

得這種病最有名的要算英國人霍金，可惜這個科學家可以掌握宇宙起源的奧秘，但不能阻止生命的力量一點點從他的身軀消失。