我國科學家成功克隆遺傳性乳光牙基因
我國科學家經過兩年多的艱難探索，最近成功克隆了遺傳性乳光牙本質II型病的基因(牙本質唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)，為遺傳性乳光牙II型病的診斷和治療帶來希望。這一成果標志我國在人類遺傳病基因克隆方面的研究取得重大進展。
遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病，發病率在1/6000至1/8000。患了此疾病，作為牙釉和牙髓的中間層，牙本質的礦化缺陷，直接導致牙冠易脫落，引起牙齒嚴重磨損，不僅張口時難看，而且嚴重影響生活質量，目前國際上無有效藥物治療。
研究人員通過對四個遺傳性乳光牙本質家系的分析，發現了位于四號染色體長臂的DSPP基因的幾種不同類型的突變都導致該疾病的發生;還在其中兩個家系中引發進行性高頻耳聾。這一發現為闡明DSPP基因產物在牙本質發育及內耳正常功能中所發揮的作用提供了有用的線索，為該病的診斷和治療帶來了希望。
我國研究人員為此項研究撰寫的兩篇論文，已于2001年2月1日在國際上享有盛譽的《自然遺傳學》雜志上發表。雜志社為此邀請有關專家就這一成果進行了評述：這一重要成果有力地表明，隨著人類基因組研究工作的迅速進展，人類遺傳病的“定位克隆”已不再是西方科學界的專利了。
這一重大成果是中科院上海生命科學研究院和中國醫學科學研究院基礎醫學研究所獲得的。
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