美國科學(xué)家近日完成了對人類Y染色體的基因測序，發(fā)現(xiàn)這個(gè)一向被認(rèn)為很脆弱的性染色體的自我保護(hù)能力比人們想象的更強(qiáng)。這一成果增進(jìn)了人們對男性不育癥的了解，有助于研究更好的診斷和治療方法。

美國麻省理工學(xué)院懷特黑德生物醫(yī)學(xué)研究所、華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家在將于19日出版的英國《自然》雜志上報(bào)告說，測序結(jié)果表明，Y染色體內(nèi)部存在一種獨(dú)特的結(jié)構(gòu)，使它能夠自我修復(fù)有害的基因變異。

Y染色體是決定男性性別的染色體，與多數(shù)成對存在的染色體不同，它是孤獨(dú)的一條，沒有可以配對的“伴侶”。正因?yàn)槿绱耍琘染色體不象成對存在的兩條染色體那樣互為“后備”，能交換遺傳物質(zhì)，清除有害的變異、保存基因。人們通常認(rèn)為，Y染色體在基因變異中所受的損害比其它染色體大得多，因而處于退化中，它是基因死亡的“墓場”。一些科學(xué)家甚至認(rèn)為，在500至1000萬年內(nèi)，人類的Y染色體會(huì)完全變成垃圾。

然而，此次的基因測序發(fā)現(xiàn)，Y染色體包含著約78個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，比原先認(rèn)為的40個(gè)左右要多。更重要的是，Y染色體內(nèi)部存在一些“回文結(jié)構(gòu)”，有修復(fù)基因的作用。

染色體呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，如果其中的一個(gè)區(qū)域?qū)?yīng)的染色體雙鏈上的兩段堿基序列實(shí)質(zhì)上完全相同，但順序顛倒，這個(gè)區(qū)域就是一個(gè)“回文結(jié)構(gòu)”。Y染色體的5000萬個(gè)堿基對中，約有600萬個(gè)處于回文結(jié)構(gòu)中。最長的一段回文結(jié)構(gòu)有300萬個(gè)堿基對。

研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體的回文結(jié)構(gòu)容納了許多基因，由于回文結(jié)構(gòu)里的兩段對應(yīng)序列實(shí)際上相同，因此一個(gè)基因在回文結(jié)構(gòu)的兩頭各有一個(gè)副本。這樣，即使Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質(zhì)，也能夠在內(nèi)部完成一種“基因轉(zhuǎn)變”過程，對基因變異進(jìn)行類似的修復(fù)。

科學(xué)家說，Y染色體內(nèi)部基因轉(zhuǎn)變的發(fā)生頻率與一般染色體的基因交換頻率一樣高。僅從父親到兒子的一代遺傳中，Y染色體就會(huì)有600個(gè)堿基對被“重寫”。不過，雖然回文結(jié)構(gòu)能使基因得到修復(fù)，但這種重復(fù)的結(jié)構(gòu)也使基因更易丟失。

科學(xué)家研究認(rèn)為，Y染色體回文結(jié)構(gòu)里的許多基因控制著睪丸發(fā)育，其中的基因丟失會(huì)導(dǎo)致不育癥。據(jù)估計(jì)，每幾千名男性中就有一人因?yàn)檫@種原因而不育。