瓷娃娃、玻璃人、黏寶寶、蝴蝶結(jié)……這些美麗的名字，相對(duì)的卻是成骨不全癥、血友病、黏多糖貯積癥、結(jié)節(jié)性硬化等一個(gè)個(gè)危及生命的罕見病。請(qǐng)關(guān)注——

雖有意識(shí)卻不能言語(yǔ)，四肢健全卻不能行動(dòng)，河北省邢臺(tái)威縣七級(jí)鎮(zhèn)士通村，19歲的高三女生于曉杰就這樣硬生生躺在簡(jiǎn)陋的家里，看著父母兩人為自己日復(fù)一日的奔波。滿墻張貼的獎(jiǎng)狀，因?yàn)閷W(xué)習(xí)好從未掏過(guò)學(xué)費(fèi)……如今，“小才女”身上的昔日光環(huán)卻被一種罕見“煙霧病”打得支離破碎。

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，目前全球共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%。由于罕見病發(fā)病率很低，每種疾病的患者相對(duì)較少，罕見病群體幾乎被社會(huì)遺忘，患者成為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

罕見病病例逐年增多

盡管罕見病的流行率很低，且大部分是由基因缺陷所導(dǎo)致，如骨脆癥、戈謝病等。同時(shí)它在國(guó)際上被公認(rèn)為公共健康問(wèn)題。近年來(lái)，由于國(guó)內(nèi)醫(yī)療水平的提升，確診病例也呈逐年上升，然而，罕見病人的診斷治療問(wèn)題卻仍舊困難多多，這也是罕見病家庭的最大困擾。

今年19歲的鄒節(jié)標(biāo)，6歲時(shí)便發(fā)現(xiàn)了脾胃腫大的病癥，他的媽媽鄧女士帶著兒子到醫(yī)院檢查后被確診為戈謝病，一種主要臨床表現(xiàn)為脾臟腫大、骨痛和無(wú)法正常運(yùn)動(dòng)的遺傳病。“一開始確診說(shuō)是罕見病，我無(wú)法相信，當(dāng)時(shí)真感覺天都快塌下來(lái)了。”鄧女士不忍回憶那一段無(wú)助的日子，在沒(méi)有治療方法的那段時(shí)間，兒子經(jīng)常痛得無(wú)法動(dòng)彈，連覺都不能睡，12歲時(shí)甚至切去了部分脾臟。

所幸的是，鄒節(jié)標(biāo)通過(guò)紅十字會(huì)的幫助，得到了外國(guó)一家藥廠的藥物捐贈(zèng)。“這種藥非常貴，一支400毫升就要兩萬(wàn)三，我們?cè)趺促I得起。”鄧女士透露，治療戈謝病的主要藥物是一種進(jìn)口藥，一個(gè)月必須要注射六支。一個(gè)戈謝病家庭如果要花錢去購(gòu)買這些藥物，一年的花費(fèi)至少在一百萬(wàn)以上，而且終生不能停藥。

新生兒篩查行之有效

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65%至1%之間的疾病或病變。在近七千種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，三成患者壽命小于5年。

或許有人認(rèn)為罕見病距離自己太過(guò)遙遠(yuǎn)，其實(shí)罕見病對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)楹币姴』颊邘缀醵济媾R著相同的問(wèn)題和需求：要么沒(méi)藥可治，要么有藥治不起。

“由于大部分罕見病由基因突變而引起。”北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔強(qiáng)調(diào)，在遺傳學(xué)上，正是基因突變促進(jìn)了人類的發(fā)展，“好”的突變讓我們進(jìn)化，“壞”的突變使我們生病，但是“好”和“壞”有時(shí)也是與環(huán)境相比較而言的。

大部分遺傳病為隱性遺傳，在孕前、孕期和新生兒三個(gè)階段，我國(guó)預(yù)防罕見病的水平還不高，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現(xiàn)，這說(shuō)明每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能。因此，對(duì)于曾有先癥者的家庭，再孕時(shí)的檢測(cè)是非常必要，只有這樣才能避免罕見病患兒的出生。“新生兒篩查是最行之有效的早期診斷方法。”

罕見病治療費(fèi)用昂貴

我國(guó)罕見病患者已經(jīng)達(dá)到1680萬(wàn)。“由于罕見病可能涉及到多個(gè)學(xué)科，所以確診非常困難?；颊咄氜D(zhuǎn)5到10位醫(yī)生，最長(zhǎng)的時(shí)間可達(dá)30年才被確診。”在“2013第二屆中國(guó)罕見病高峰論壇”上，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主任委員李定國(guó)指出，由于不少醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)知有限，44%的罕見病存在誤診，75%的罕見病治療不規(guī)范。

“相對(duì)于不可被治療的罕見病患者而言，1%可被治療的患者群體無(wú)疑是幸運(yùn)的。”戈謝氏罕見病關(guān)愛中心主任鄒正濤強(qiáng)調(diào)，有些罕見病只要接受恰當(dāng)?shù)闹委?，就可以跟正常人一樣生活。然而，由于研發(fā)成本和生產(chǎn)成本高，開發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大，患病人數(shù)少以及其特殊性，罕見病在治療上普遍存在著用藥難和用藥貴，有些疾病每個(gè)月的治療費(fèi)用高達(dá)幾萬(wàn)元甚至幾十萬(wàn)元。也正是這個(gè)原因，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”，患者也被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。

李定國(guó)認(rèn)為，一方面，罕見病藥物的進(jìn)口注冊(cè)面臨很大的困難，而且周期漫長(zhǎng)，相關(guān)藥物通常無(wú)法在短期內(nèi)順利審批上市，造成了有藥可治的病人得不到治療;另一方面，我國(guó)現(xiàn)在上市的罕見病藥品主要依賴進(jìn)口，通常價(jià)格昂貴，且缺乏相關(guān)的醫(yī)療報(bào)銷制度，許多患者因無(wú)力承擔(dān)，不得不放棄治療。

逐步將罕見病納入醫(yī)保

瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心副主任黃如方表示，要想真正保護(hù)罕見病患者的權(quán)利，還需立法提供相應(yīng)保障。

“當(dāng)前全球約有30個(gè)國(guó)家和地區(qū)制定了罕見病相關(guān)法律政策。”李定國(guó)介紹說(shuō)，美國(guó)是最早針對(duì)罕見疾病進(jìn)行立法的國(guó)家。1983年，美國(guó)頒布了《罕見病用藥法》，對(duì)罕見病臨床研究費(fèi)用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障。中國(guó)臺(tái)灣在2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用施行全額報(bào)銷。近年來(lái)，我國(guó)對(duì)于罕見病的關(guān)注度也在逐漸提高，衛(wèi)生部提出對(duì)罕見病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費(fèi)的投入也越來(lái)越多。但是，罕見病立法目前在我國(guó)還是空白，同時(shí)缺少相關(guān)的醫(yī)療制度保障。

李定國(guó)提出，應(yīng)盡快建立罕見病的相關(guān)法律法規(guī)，還要逐步將罕見病納入到醫(yī)療保障體系，同時(shí)出臺(tái)罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)保障措施，開通罕見病治療藥物注冊(cè)和上市的綠色通道等。