parathyroid?diseases

????因甲狀旁腺激素(PTH）產(chǎn)生或末梢器官對PTH的反應(yīng)性異常而引起的鈣磷代謝紊亂以及一系列臨床表現(xiàn)。病分兩大類，即甲狀旁腺功能亢進（簡稱甲旁亢）和甲狀旁腺功能低減（簡稱甲旁低）。

????甲旁亢???PTH分泌過多引起鈣磷代謝失調(diào)的疾病，病因不明，可能與放射性照射及遺傳因素有關(guān)。

???臨床表現(xiàn)?①高血鈣表現(xiàn)。患者體內(nèi)PTH分泌過多，使骨溶解以及腎小管和腸道對鈣的吸收作用增強，血鈣升高。高血鈣使神經(jīng)興奮性降低，因而產(chǎn)生神經(jīng)肌肉和精神改變，如容易疲勞、肌力與肌張力下降、性格改變、智力與記憶力減退、情緒不穩(wěn)定和失眠等，偶有精神病發(fā)作，嚴重者可昏迷。患者胃腸道蠕動弛緩，可有食欲不振、惡心、嘔吐和便秘??，潰瘍病發(fā)生率增加。有的患者伴有慢性胰腺炎。②泌尿系癥狀。當血鈣過高超過腎閾時尿鈣排出增多，磷酸鈣與草酸鈣鹽容易沉積于泌尿系統(tǒng)，形成泌尿系結(jié)石和腎鈣化。半數(shù)患者有腎絞痛、血尿和尿砂石等癥狀。患者易發(fā)生泌尿系感染，導(dǎo)致腎功能損害，甚至尿毒癥。此外，高血鈣及高尿鈣還能造成高滲性利尿，故患者常多尿、多飲。③骨骼改變。患者骨質(zhì)普遍性脫鈣，長期進展可出現(xiàn)全身性纖維囊性骨炎，特征性改變?yōu)橹福ㄖ海┕峭饩壋霈F(xiàn)骨皮質(zhì)缺損，被稱為骨膜下吸收，牙硬板也可被吸收；頭顱X線相示砂粒樣骨吸收改變；四肢長骨、肋骨、鎖骨及骨盆等處可有囊性變、巨細胞瘤樣改變或棕色瘤。患者常有局部或全身骨骼疼痛及壓痛，行走、下蹲及起立均感困難，重者臥床不起，翻身困難。患者常有骨骼畸形和病理性骨折，身材可明顯變矮；牙齒易于脫落??。繼發(fā)、三發(fā)性及假性甲旁亢尚可有原發(fā)疾病的表現(xiàn)。

???治療?原發(fā)及三發(fā)性甲旁亢應(yīng)手術(shù)切除腫瘤或增生的甲狀旁腺，手術(shù)并發(fā)癥很少，僅1％的患者術(shù)后發(fā)生喉返神經(jīng)損傷或永久性甲旁低。但對異位甲狀旁腺腫瘤，有時定位較為困難。若是增生，可切除3個半甲狀旁腺或做全切后部分自體移植。長期嚴重高血鈣患者的正常甲狀旁腺處于被抑制的狀態(tài)，術(shù)后易發(fā)生低血鈣癥，術(shù)前應(yīng)采用藥物降低血鈣水平，以刺激受抑制的甲狀旁腺功能的恢復(fù)。此外，術(shù)后應(yīng)注意及時補充鈣劑和維生素D。若有持續(xù)性和難治性低鈣血癥，應(yīng)考慮低鎂血癥存在的可能，并可同時補鎂。假性甲旁亢應(yīng)對原發(fā)病灶進行根治。

????甲旁低?因PTH分泌減少或末梢靶器官對PTH不反應(yīng)而引起的代謝異常。

????分類?①低PTH性甲旁低。PTH生成減少或分泌受抑制而引起。前者又有特發(fā)性及繼發(fā)性兩種。特發(fā)性多見于兒童??，可呈家族性或散發(fā)性發(fā)病，家族性者為性聯(lián)隱性遺傳或常染色體隱性或顯性遺傳，血中有多種抗內(nèi)分泌腺體的抗體，可伴惡性貧血及表皮粘膜念珠菌感染；散發(fā)性者可為先天性甲狀旁腺發(fā)育不全。繼發(fā)性甲旁低常見于甲狀腺術(shù)后或放射治療后，也可發(fā)生于癌癥或血色病侵潤甲狀旁腺的情況。PTH分泌受抑制的情況見于有高鈣血癥的孕婦的新生兒和鎂缺乏癥患者，后者因為缺鎂，致使PTH合成及釋放有可逆性的障礙。②高PTH性甲旁低。即假性甲旁低，主要是靶器官對PTH不反應(yīng)而造成的。本病多為常染色體顯性或隱性遺傳病，可伴有或不伴智力低下和軀體畸形，畸形包括面圓、頸短、肥胖、指趾畸形（第4和5掌骨或跖骨多見）。有些患者僅有類似于假性甲旁低的畸形而不伴有血及尿生化的改變，臨床上被稱為假假性甲旁低，有人報告此類患者可轉(zhuǎn)為假性甲旁低。

????臨床表現(xiàn)?①神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增強。當血游離鈣≤3.8mg／dl或總鈣≤7.5mg／dl時，患者可出現(xiàn)癥狀，包括麻木、刺痛、蟻走感，明顯者可有手足抽搐呈鷹爪形，下肢強直??，足背拱起，嚴重者有驚厥發(fā)作。植物神經(jīng)功能紊亂的表現(xiàn)是大汗以及消化道和泌尿道平滑肌痙攣。低血鈣的體征是面神經(jīng)叩擊征及束臂加壓試驗陽性。有的患者以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主，癲癇發(fā)作、興奮欣快、煩躁焦慮、記憶力下降、幻覺和譫妄等，腦電圖可異常。②外胚層組織營養(yǎng)變性。如低鈣性白內(nèi)障，指（趾）甲松脆、粗糙有裂紋，頭發(fā)脫落，牙齒發(fā)育不全，皮膚角化過度等。③骨骼改變。骨密度正常或增加，假性甲旁低者可有掌、跖骨短小，如果患者的骨骼對PTH有反應(yīng)，可出現(xiàn)纖維囊性骨炎。④異位鈣化癥。對稱性基底節(jié)鈣化常見，其他軟組織如肌腱和韌帶也可發(fā)生鈣化。⑤其他。如胃腸功能紊亂，惡心、嘔吐、腹痛、便秘等；心血管異常，包括心動過速、心律不齊、心肌病和心力衰竭，患者可因心肌痙攣而突發(fā)死亡。

??? 診斷?根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查，一般不難診斷。患者有低血鈣、低尿鈣、低尿磷和高血磷，堿性磷酸酶多正常，血PTH水平降低或正常，腎小管回吸收磷率增加，而磷廓清率下降。假性甲旁低患者血PTH水平常升高，如其骨骼對PTH有反應(yīng)，則血堿性磷酸酶水平亦可升高。